Especialidad
Genética y Enfermedades Metabólicas

¿Qué son las Enfermedades Metabólicas o Errores Innatos del Metabolismo?

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto, se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades huérfanas.

Los ECM están causados por alteraciones hereditarias del ADN, llamadas mutaciones, que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto la función, están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.

¿Qué es una Enfermedad Genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Los genes son fragmentos de ADN que funcionan como las “instrucciones”, que nuestro cuerpo necesita para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos.

Acerca del Dr. Ramsés Badilla Porras

Genética Clínica
Enfermedades Metabólicas (errores innatos del metabolismo)

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Estudios

  • 2012-2014 Especialista en Enfermedades Metabólicas. Universidad de Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canadá.
  • 2009-2012 Especialista en Genética Clínica. Universidad de Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canadá.
  • 2004-2007 Especialidad en Pediatría, Hospital Nacional de Niños Universidad de Costa Rica.
  • 1998-2003. Doctor en Medicina y Cirugía. Universidad de Costa Rica.
  • 1992-1997 Bachillerato en Biología, Universidad de Costa Rica.

Experiencia Laboral

  • 2014-presente.Médico Asistente Especialista, Departamento de Genética Clínica y Metabolismo Hospital Nacional de Niños, San José , Costa Rica.
  • 2007-2009. Médico pediatra, Departamento de Genética Clínica y Metabolismo Hospital Nacional de Niños, San José, Costa Rica.
  • 2008-2009 Pediatra, Hospital CIMA San José, Servicio de Emergencias.

Experiencia Académica

  • 2014- Presente Profesor curso de Genética Médica. Universidad de Costa
  • 2008-2009 Profesor curso de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED).
  • 2000-2002 Asistente clínico Centro de Investigaciones en Biología Molecular (CIBCM), Universidad de Costa Rica.
  • 1995-2002 Coordinador de proyectos y asistente de Laboratorio. Centro de Investigaciones en Biología Molecular (CIBCM). Universidad de Costa Rica

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