¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS O ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO?
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto, se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades huérfanas.
Los ECM están causados por alteraciones hereditarias del ADN, llamadas mutaciones, que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto la función, están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.
¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Los genes son fragmentos de ADN que funcionan como las “instrucciones”, que nuestro cuerpo necesita para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos.
Ramsés Badilla Porras
Genética y Enfermedades Metabólicas
Doctor
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