Por fortuna, la mayoría de los niños nacen sanos y sin problemas médicos o defectos de nacimiento. Sin embargo, algunos niños nacen con diferencias en la estructura corporal, desarrollo cerebral o química corporal que pueden conducir a problemas de salud, en su desarrollo, en su desempeño escolar y/o en su interacción social. Los genetistas pediátricos están adiestrados para identificar las causas y la historia natural de estos trastornos. Pueden recomendar evaluaciones y tratamientos que ayuden a entender y cuidar la afección de su hijo. Los genetistas pediátricos también pueden ayudar a la familia a entender si ciertas afecciones son hereditarias (provenientes de los genes) y ofrecer evaluaciones a miembros de la familia que puedan correr riesgo de tener niños con problemas similares.
¿Qué tipos de tratamientos brindan los genetistas pediátricos?
Los genetistas pediátricos diagnostican, asesoran y tratan a familias con distintos tipos de problemas, como los siguientes:
- Defectos de nacimiento (diferencias físicas presentes al nacer causadas por problemas de salud)
- Afecciones que comprenden uno o más defectos de nacimiento (Síndrome de Down, Síndrome de Williams o Acondroplasia)
- Afecciones que puedan causar discapacidades (síndrome de alcoholismo fetal o síndrome de cromosoma X frágil)
- Errores congénitos del metabolismo (Fibrosis Quística, Fenilcetonuria o Anemia Falciforme)
- Problemas familiares o hereditarios
